赤ちゃんが生まれる前に生まれつきの病気がないかどうかを調べる検査のことを言います。
　生まれてくる赤ちゃんの３～５％には小さなものも含めて何らかの異常を持っていると言われています。しかし、それらのうち、出生前検査で診断できるものは、わずかしかありません。
　出生前検査は今の技術では、大きく分けて、超音波検査による形態異常などの診断と、遺伝学的検査による染色体異常の診断となります。
　このうち遺伝学的検査とは、体の細胞のなかに含まれる染色体などの遺伝情報について調べる検査です。胎児の遺伝学的検査には、直接的な検査方法として羊水検査、絨毛検査があり、お母さんの血液を使用する間接的な検査として母体血清マーカー検査、超音波マーカー検査（コンバインド検査）、ＮＩＰＴがあります。それぞれの検査で実施可能な時期があります。

　高速度に遺伝子配列を読む研究装置を用いて、お母さんの血液中に浮遊している赤ちゃんのDNA断片を分析して、赤ちゃんの第13番、18番、21番染色体の数の異常を診断します。

・検査の出来る時期：
　　　妊娠１０週０日～１４週６日の間

・検査の流れ：
　　１．必ずパートナーの方と二人で遺伝カウンセリングを受ける。
　　　　二人で十分に話し合ってから意思決定をする。検査を受けなくてもかまいません。

　　２．妊婦さん本人からの採血検査（約10～20ml）
　　　　遺伝カウンセリングの当日でも、結論を持ち帰って後日に検査でもかまいません。

　　３．検査結果説明（遺伝カウンセリング） ※検査から2週間程度あと。
　　　　検査を受けた日に結果説明の予定日時をお教えします。早まることはありません。

　　４．検査で陽性の場合には羊水検査で確認を行ないます。
　　　　結果は、赤ちゃんからの直接的情報では無いので羊水検査で確認が必要です。

　子宮の中にある赤ちゃんの周りを覆っている羊水を、細い針を用いて穿刺して取り、その中に含まれている細胞を培養して染色体の数の異常や、形の異常を直接検査します。

・検査の出来る時期：
　　　妊娠16～17週ごろ

・検査の流れ：
　　１．必ずパートナーの方と二人で遺伝カウンセリングを受ける。
　　　　二人で十分に話し合ってから意思決定をする。検査を受けなくてもかまいません。
　　
　　２．検査を受ける場合は、検査予約日を決めます。カウンセリング当日の検査はありません。
　　
　　３．朝から病棟に入院して、超音波で見ながら、子宮の中から羊水を２０ml程度取ります。
　　　　検査終了後、約３０分程度安静にして様子を診て大丈夫なら退院となります。

　　４．検査結果説明（遺伝カウンセリング） ※検査から2～３週間程度あと。
　　　　検査を受けた日に結果説明の予定日時をお教えします。結果が早く出れば連絡します。

１．分娩予定日が３５歳以上となる高年齢の妊婦さん

２．母体血清マーカー検査で、胎児に染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦さん

３．染色体数的異常を有する妊娠した事のある妊婦さん

４．両親のいずれかが 均衡型ロバートソン転座を有していて、赤ちゃんが13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆された
　　妊婦さん

５．胎児超音波検査で、胎児に染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦さん

　※ただし、対象疾患の発生頻度によらず、外来主治医からの説明を受けても、染色体数的異常に対する不安が解消されない妊婦さんの
　　場合には、遺伝相談を受けていただいた上で判断します。

　当院に外来受診中の妊婦さん（当院で分娩予定）で検査希望の方は、外来受診時に医師およびスタッフにお申し出ください。
　遺伝相談外来受診には必ず予約が必要です。

※出生前検査はすべて自費診療です。健康保険は適応されません。